Turnerov syndróm - diagnostika a terapia

Turnerov syndróm je genetické ochorenie ktoré postihuje ženy. Príčinou tohto ochorenia je úplne, alebo čiastočne chýbajúci chromozóm X.

 Aká je incidencia Turnerovho syndrómu?

Turnerov syndróm vzniká väčšinou náhodne a vyskytuje sa u približne 1 z 2 500 narodených dievčat.

Turnerov syndróm – aké chromozómové odchýlky nachádzame vyšetrením karyotypu?

Ak ste zdravá žena všetky vaše bunky obsahujú 46 chromozómov, z toho dva chromozómy X. Karyotyp 46,XX. Ak ste zdravý muž vaše bunky obsahujú 46 chromozómov, z toho jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y. Karyotyp 46,XY.

Ak ste sa narodili s Turnerovým syndrómom v bunkových jadrách vašich buniek chýba jeden chromozóm X. Hovoríme o patologickom karyotype 45,X (monozómia chromozómu X). Monozómia chromozómu X v tzv. čistej línii vzniká vtedy, ak už pri oplodnení v rodičovskej pohlavnej bunke chýba chromozóm X. Monozómiu X v čistej línii nachádzame v cca 55 % všetkých prípadov Turnerovho syndrómu.

Niekedy sa môže stať, že v niektorých bunkách nachádzame dva chromozómy X a len v určitom percente analyzovaných buniek nachádzame jeden chromozóm X. Vtedy hovoríme o tzv. mozaike 45,X/46,XX., prípadne sú nachádzané ďalšie formy mozaiky 45,X/47,XXX, alebo ich kombinácie. Mozaikový Turnerov syndróm vzniká náhodne počas delenia buniek v začiatočných fázach tehotenstva, kedy bunkové delenie neprebehne správne. Tieto typy karyotypu nachádzame v približne 10 % vyšetrení.

Okrem týchto dvoch prípadov môžeme nachádzať v karyotype žien nesúcich fenotypové znaky Turnerovho syndrómu štrukturálne zmenený chromozóm X. Jedná sa napr. o izochromozóm 46,X,i(Xp), 46,X,i(Xq) a ich mozaikové formy. Výskyt sa udáva v približne 20 %.

Iné formy numerických a štruktúrnych zmien (aberácií) sú nachádzané v cca 15 % prípadov.

Aké sú hlavné prejavy Turnerovho syndrómu?

Medzi hlavné znaky patrí nízky vzrast, nenastúpenie puberty, nedostatočný vývin sekundárnych pohlavných znakov, kožná riasa na krku (pterygium colli), lymfedém rúk a nôh. Prítomnosť uvedených znakov je ovplyvnené rozsahom postihnutia karyotypu. Najvýraznejšie prejavy sú v prípade karyotypu 45,X.

Aká je následná podporná liečba?

Dôležitá je hormonálna terapia pre podporu rastu – včasné podávanie rastového hormónu a tiež hormonálna terapia podporujúca vývin sekundárnych pohlavných znakov.

Vyšetrenie karyotypu pre samoplatcov

Genovital s.r.o. - Laboratórium lekárskej genetiky www.nipd.sk

Na cytogenetické vyšetrenie je potrebný odber venóznej krvi (odber zo žily).

Použitá literatúra:

Žižka J.: Diagnostika syndromu a malformací. Galén. 1994. ISBN 80-85824-04-3.

Wiedemann, H.R., Kunze,K.J.: Atlas klinických syndrómov. Osveta. 1996. ISBN 80-217-0516-7.