Turnerov syndróm - diagnostika a terapia
Turnerov syndróm je genetické ochorenie ktoré postihuje ženy. Príčinou tohto ochorenia je úplne, alebo čiastočne chýbajúci chromozóm X.
Turnerov syndróm je genetické ochorenie ktoré postihuje ženy. Príčinou tohto ochorenia je úplne, alebo čiastočne chýbajúci chromozóm X.
Aká je incidencia Turnerovho syndrómu?
Turnerov syndróm vzniká väčšinou náhodne a vyskytuje sa u približne 1 z 2 500 narodených dievčat.
Turnerov syndróm – aké chromozómové odchýlky nachádzame vyšetrením karyotypu?
Ak ste zdravá žena všetky vaše bunky obsahujú 46 chromozómov, z toho dva chromozómy X. Karyotyp 46,XX. Ak ste zdravý muž vaše bunky obsahujú 46 chromozómov, z toho jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y. Karyotyp 46,XY.
Ak ste sa narodili s Turnerovým syndrómom v bunkových jadrách vašich buniek chýba jeden chromozóm X. Hovoríme o patologickom karyotype 45,X (monozómia chromozómu X). Monozómia chromozómu X v tzv. čistej línii vzniká vtedy, ak už pri oplodnení v rodičovskej pohlavnej bunke chýba chromozóm X. Monozómiu X v čistej línii nachádzame v cca 55 % všetkých prípadov Turnerovho syndrómu.
Niekedy sa môže stať, že v niektorých bunkách nachádzame dva chromozómy X a len v určitom percente analyzovaných buniek nachádzame jeden chromozóm X. Vtedy hovoríme o tzv. mozaike 45,X/46,XX., prípadne sú nachádzané ďalšie formy mozaiky 45,X/47,XXX, alebo ich kombinácie. Mozaikový Turnerov syndróm vzniká náhodne počas delenia buniek v začiatočných fázach tehotenstva, kedy bunkové delenie neprebehne správne. Tieto typy karyotypu nachádzame v približne 10 % vyšetrení.
Okrem týchto dvoch prípadov môžeme nachádzať v karyotype žien nesúcich fenotypové znaky Turnerovho syndrómu štrukturálne zmenený chromozóm X. Jedná sa napr. o izochromozóm 46,X,i(Xp), 46,X,i(Xq) a ich mozaikové formy. Výskyt sa udáva v približne 20 %.
Iné formy numerických a štruktúrnych zmien (aberácií) sú nachádzané v cca 15 % prípadov.
Aké sú hlavné prejavy Turnerovho syndrómu?
Medzi hlavné znaky patrí nízky vzrast, nenastúpenie puberty, nedostatočný vývin sekundárnych pohlavných znakov, kožná riasa na krku (pterygium colli), lymfedém rúk a nôh. Prítomnosť uvedených znakov je ovplyvnené rozsahom postihnutia karyotypu. Najvýraznejšie prejavy sú v prípade karyotypu 45,X.
Aká je následná podporná liečba?
Dôležitá je hormonálna terapia pre podporu rastu – včasné podávanie rastového hormónu a tiež hormonálna terapia podporujúca vývin sekundárnych pohlavných znakov.
Genovital s.r.o. ponúka v spolupráci s laboratóriom Genomac poradentvo a predaj GENETICKÝCH TESTOV.
Použitá literatúra:
Žižka J.: Diagnostika syndromu a malformací. Galén. 1994. ISBN 80-85824-04-3.
Wiedemann, H.R., Kunze,K.J.: Atlas klinických syndrómov. Osveta. 1996. ISBN 80-217-0516-7.