Genetika intolerancie laktózy

Mlieko sa v modernej dietológii stalo každodennou súčasťou nášho jedálnička. Je zdrojom plnohodnotných proteínov, vitamínov a vápnika. Napriek jeho mnohým pozitívnym účinkom však nie je vhodné pre každého. 

Materské mlieko je u cicavcov jediným zdrojom všetkých potrebných výživných látok nevyhnutných  pre zdravý vývoj. U človeka je materské mlieko ideálnou potravou až do veku 6 mesiacov. Počas prvých dní po narodení dieťatka produkuje mliečna žľaza matky kolostrum.  Je to prvotná forma mlieka, ktorá zohráva dôležitú úlohu vo vývoji imunity bábätka. Po približne piatich dňoch hovoríme o prechodnom mlieku a po dvoch týždňoch začína mliečna žľaza produkovať zrelé materské mlieko.  Po  ukončení dojčenia dieťa prechádza na inú stravu a schopnosť štiepiť laktózu sa pomaly stráca. 

Čo je laktóza a aká je funkcia laktázy?

Laktóza je mliečny cukor, ktorý je zložený z dvoch jednoduchých cukrov glukózy a galaktózy. Laktóza  je štiepená enzýmom laktáza (LPH - laktáza-phlorizin hydroláza), ktorá sa tvorí v bunkách epitelu tenkého čreva a dokáže štiepiť laktózu na monosacharidy a tým umožňuje organizmu bez problémov stráviť mlieko a mliečne výrobky. V prípade poklesu produkcie enzýmu laktázy dochádza po konzumácii mlieka k tráviacim problémom vo forme hnačiek, nadúvania, kolikovitých bolestí brucha a podobne.

Aké formy  intolerancie laktózy poznáme?

Intolerancia laktózy znamená, že organizmus nemá schopnosť štiepiť mliečny cukor laktózu. Delíme ju na primárnu a sekundárnu.

Primárna forma intolerancie laktózy je geneticky podmienený pokles enzýmovej aktivity laktázy po ukončení dojčenia v detskom veku. Podľa štatistík klesá prirodzene tvorba laktózy v dospelosti u Európskej populácie na úroveň 5 – 30 %. V severoeurópskej populácii sa stretávame s primárnou formou intolerancie laktózy u cca 5 % populácie. U obyvateľov juhovýchodnej Ázie je výskyt na úrovni takmer 100 %.

Sekundárna forma intolerancie laktózy je spôsobená vplyvom iných typov ochorení, ktoré poškodzujú epitel črevnej steny a tým znemožňujú jej tvorbu. Intolerancia je často pozorovaná ako sprievodný problém aj u ľudí trpiacich celiakiou.

Pomerne vzácnou formou intolerancie laktózy je kongenitálna laktózova deficiencia (CLD). Tráviaci trakt takto postihnutých detí nedokáže laktózu štiepiť vôbec  a vyžaduje si špeciálnu diétu bez obsahu laktózy.

Prečo niekto toleruje konzumáciu mlieka bez problémov aj vo vyššom veku a prečo niekto túto schopnosť stráca?  

Človek ako jediný živočíšny druh začal pred tisíckami rokov s chovom dobytka a s konzumáciou jeho mlieka. Dokázal postupne adaptovať svoj organizmus na konzumáciu mlieka aj od iných živočíšnych druhov a tým dokázal získať istú selekčnú výhodu.

U jedincov disponujúcich schopnosťou štiepiť laktózu aj v dospelosti nachádzame špecifické genetické zmeny a to bodové mutácie C13910T a G22018A v regulačnej oblasti génu pre laktázu (LCT). Pri genetickom testovaní laktózovej intolerancie sa testuje prítomnosť uvedených mutácií, ktoré vedú k zvýšenej tvorbe laktázy po celý život. Naopak v prípade prítomnosti alely LCT -13910C a LCT -22018G je aktivita laktázového génu nižšia.

Testovanie genetických polymorfizmov ktoré majú vzťah k laktázovej perzistencii, prípadne k laktózovej intolerancii sú indikované na odlíšenie primárnej a sekundárnej laktózovej intolerancie, alebo na potvrdenie výsledkov pozitívneho dychového testu.

Poradenské centrum Genovital s.r.o. nájdete na Kúpeľnej 6 v Prešove. Špecializujeme sa na poradenstvo v oblasti výživy a genetickej diagnostiky. Konzultácie poskytujeme na základe objednávok, preto nás prosím pred plánovaným príchodom kontaktujte vopred.

Literatúra:

Minárik,P., Golian,J., Chlebo,P.: Laktózova intolerancia a jej diétne riešenia. Via pract., 2018;15(4):185-192.

https://www.klinickabiochemia.sk/download/clanky/poster_molgen_03.pdf.