GENETIKA

História ukrytá v DNA
14.06.2019

História ukrytá v DNA

Aj Vy ste si už položili otázku „Odkiaľ pochádzajú moji predkovia?“  Stáva sa Vám, že k niektorým krajinám, alebo mentalite jej obyvateľov Vás to ťahá viac? Cítite sa lepšie v prímorských oblastiach v spoločnosti temperamentných ľudí, alebo Vám vyhovuje chladné podnebie severu?

Akútne leukémie: význam genetiky v diagnostike akútnej promyelocytovej leukémie
13.04.2019

Akútne leukémie: význam genetiky v diagnostike akútnej promyelocytovej leukémie

Diagnostike hematologických malígnych ochorení som sa venovala približne 10 rokov. Genetická diagnostika nie je len o vrodených genetických ochoreniach a prenatálnej diagnostike. Zohráva nezastupiteľnú úlohu aj v diagnostike onkologických ochorení.

Testy otcovstva - ako prebieha vyšetrenie v laboratóriu?
18.02.2019

Testy otcovstva - ako prebieha vyšetrenie v laboratóriu?

O testoch otcovstva každý z Vás už určite veľa počul. Rozmýšľali ste niekedy ako sa takéto testovanie robí prakticky v laboratóriu? Poďte so mnou na exkurziu do genetického laboratória.

Genetika intolerancie laktózy
26.11.2018

Genetika intolerancie laktózy

Mlieko sa v modernej dietológii stalo každodennou súčasťou nášho jedálnička. Je zdrojom plnohodnotných proteínov, vitamínov a vápnika. Napriek jeho mnohým pozitívnym účinkom však nie je vhodné pre každého. Materské mlieko je u cicavcov jediným zdrojom všetkých potrebných výživných látok nevyhnutných  pre zdravý vývoj. U človeka je materské mlieko ideálnou potravou až do veku 6 mesiacov. Počas prvých dní po narodení dieťatka produkuje mliečna žľaza matky kolostrum.  Je to prvotná forma mlieka, ktorá zohráva dôležitú úlohu vo vývoji imunity bábätka. Po približne piatich dňoch hovoríme o prechodnom mlieku a po dvoch týždňoch začína mliečna žľaza produkovať zrelé materské mlieko.  Po  ukončení dojčenia dieťa prechádza na inú stravu a schopnosť štiepiť laktózu sa pomaly stráca.  Čo je laktóza a aká je funkcia laktázy? Laktóza je mliečny cukor, ktorý je zložený z dvoch jednoduchých cukrov glukózy a galaktózy. Laktóza  je štiepená enzýmom laktáza (LPH - laktáza-phlorizin hydroláza), ktorá sa tvorí v bunkách epitelu tenkého čreva a dokáže štiepiť laktózu na monosacharidy a tým umožňuje organizmu bez problémov stráviť mlieko a mliečne výrobky. V prípade poklesu produkcie enzýmu laktázy dochádza po konzumácii mlieka k tráviacim problémom vo forme hnačiek, nadúvania, kolikovitých bolestí brucha a podobne. Aké formy  intolerancie laktózy poznáme? Intolerancia laktózy znamená, že organizmus nemá schopnosť štiepiť mliečny cukor laktózu. Delíme ju na primárnu a sekundárnu. Primárna forma intolerancie laktózy je geneticky podmienený pokles enzýmovej aktivity laktázy po ukončení dojčenia v detskom veku. Podľa štatistík klesá prirodzene tvorba laktózy v dospelosti na úroveň 5 – 20 %. V severoeurópskej populácii sa stretávame s primárnou formou intolerancie laktózy u cca 5 % populácie. U obyvateľov juhovýchodnej Ázie je výskyt na úrovni takmer 100 %. Sekundárna forma intolerancie laktózy je spôsobená vplyvom iných typov ochorení, ktoré poškodzujú epitel črevnej steny a tým znemožňujú jej tvorbu. Intolerancia je často pozorovaná ako sprievodný problém aj u ľudí trpiacich celiakiou. Pomerne vzácnou formou intolerancie laktózy je kongenitálna laktózova deficiencia (CLD). Tráviaci trakt takto postihnutých detí nedokáže laktózu štiepiť vôbec  a vyžaduje si špeciálnu diétu bez obsahu laktózy. Prečo niekto toleruje konzumáciu mlieka bez problémov aj vo vyššom veku a prečo niekto túto schopnosť stráca? Odpoveď na túto otázku nám môže dať história chovu dobytka. Pred vyše päť tisíc rokmi sa v oblasti severnej Európy začalo s chovom dobytka a s konzumáciou jeho mlieka. Ľudia sa postupne adaptovali na konzumáciu mlieka aj od iných živočíšnych druhov a dokázali takto získať istú selekčnú výhodu.   U jedincov disponujúcich schopnosťou štiepiť laktózu aj v dospelosti nachádzame špecifické genetické zmeny a to bodové mutácie C13910T a G22018A v regulačnej oblasti génu pre laktázu (LCT). Pri genetickom testovaní laktózovej intolerancie sa testuje prítomnosť uvedených mutácií, ktoré vedú k zvýšenej tvorbe laktázy po celý život.  

Genetická genealógia  - aké tajomstvá ukrývajú naše gény?
05.03.2018

Genetická genealógia - aké tajomstvá ukrývajú naše gény?

Zaujímate sa o históriu Vášho rodu? Už ste sa stretli s pojmom genetická genealógia a dočítali ste sa o haploskupinách (tiež klanoch, alebo rodinách)?  Ak sa v tejto oblasti podrobne neorientujete prinášame aspoň stručný pohľad do uvedenej problematiky. 

Používaním stránok prevádzkovateľa Genovital s.r.o.
súhlasíte s používaním cookies, pomocou ktorých vylepšujeme naše služby.
Viac informácií.